Conférence donnée à la convention NFED par le Dr. Birgitta BERGENDAL de l’institut dentaire de Jönköping, Suède (Octobre 2000) A l’institut, cela fait longtemps que nous nous intéressons aux enfants souffrant de maladies rares. Durant la dernière décennie, il y eu de nombreuses études réalisées sur ce (...)

ntervention des Docteurs Bodemer, (dermatologue) et Hadj-Rabia, (généticien) Hôpital Necker – Paris (Avril 2001) Tout d’abord merci pour vos témoignages, c’est très important pour nous médecins de vous écouter car si nous connaissons certains aspects des maladies, nous n’avons pas votre vécu quotidien (...)

L’intérêt du diagnostic moléculaire des DEA en vue de grossesse Ci après des extraits de la présentation de 2005 du Docteur Marie Claire Vincent, Pharmacien Biologiste, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse. Dans le cadre de son exposé sur le diagnostic moléculaire, le Docteur Vincent a rappelé dans un (...)

par les Dr M.C. VINCENT, Pr P. CALVAS Service de Génétique Médicale, Hôpital PURPAN - Toulouse (Février 2001) La localisation du gène du syndrome de Christ Siemens Touraine en Xq11-q13 a permis depuis 1990 les premières analyses familiales destinées au conseil génétique. Cette analyse indirecte bien (...)

(Novembre 2007) Extrait du site de la Haute Autorité de Santé L’agénésie dentaire est une absence congénitale de dent associée à des maladies orphelines. La Haute Autorité de santé a évalué 21 actes concernant la prise en charge du traitement des agénésies dentaires multiples liées à certaines maladies (...)