(Avril 2002)

Elise est née le 8 octobre 1994. Elle est une petite fille pleine de vie qui comme aînée de la famille entraîne ses plus jeunes frères dans l’aventure de la Vie. Avec ses deux frères, elle s’occupe tendrement du dernier petit frère né en juin 2001.

Elizabeth est née avec le syndrome EEC au terme d’une grossesse sans particularité. Le syndrome EEC (ectrodactylly - ectodermal dyslplasia - clefting syndrome) une affection autosomique dominante à expression très variable, se caractérise par les signes cardinaux suivants :

* fente labio - palatine - ectrodactylie tétramélique * dysplasie ectodermique avec hypotrichose * anomalie des points lacrymaux * risque d’hyperthermie

La forme du syndrome EEC dont est porteuse notre fille est le syndrome EEC3 dont le gène a été isolé en 1999. L’équipe de Génétique Humaine de l’Université de Nijmegen au Pays-Bas a mis en évidence une mutation dans le gène p63. Il s’agit de la mutation causale de l’affection. La mise en évidence de cette mutation ne modifie en rien le pronostic et les complications de l’affection.

Depuis sa naissance Elise a déjà été plusieurs fois opérée (+/-10) : des interventions au niveau de la main gauche (désyndactylie) et au niveau des pieds (pour lui assurer un meilleur appui). Elle devra encore être opérée plusieurs fois d’ici la fin de sa croissance, surtout dans le cadre de la chirurgie maxillo-faciale (fente labio-alvéo-palatine bilatérale complète). Les craintes que nous avions après la naissance concernant la marche (trois doigts de pieds à chaque pied et "pied fendu" (avant opération) et l’utilisation de ses mains (elle a trois doigts à chaque main) ont disparu en la voyant vivre sa vie plus ou moins comme n’importe quel autre enfant. C’est plutôt là où nous ne les attendions pas au départ que problèmes sont survenus : au niveau de l’ouïe, de la vue et de la dentition.

* l’ouïe : Elise a (eu) de très fortes diminutions auditives (-60 db ; il a même été question d’appareillage) liées à la fente labio-palatine. Heureusement pour Elizabeth son ouïe ne l’handicape pas trop à l’école et dans le cadre familial. La pose de drains est nécessaire. * la vue : les yeux d’Elise sont lubrifiés depuis sa naissance de façon artificielle. Malgré cela des taies cornéennes sont apparus au niveau des yeux : son acuité s’en trouve diminuée sensiblement. Les possibilités thérapeutiques sont actuellement minimes. * Liée à cette problématique des yeux : la photophobie : Elise est très photophobe et elle porte des lunettes filtrantes spécialement conçues par un Centre pour Aveugles et Mal voyants (La Lumière http://www.lalumiere.be/). * la dentition : Elise présente la plupart des caractéristiques propres au DE (dents coniques, etc). Selon les pronostics actuels elle aurait + /- 15 dents définitives. Le travail orthodontique doit remédier à la problématique liée à la fente labio-alvéo-palatine complète ainsi qu’à la problématique plus spécifique de DE.

Malgré le suivi médical et logopédique assez intense, Elise s’intègre très bien au niveau social (elle fait partie d’une troupe de nutons (guidisme-scoutisme), fait de la danse classique) et scolaire où elle est excellente élève.

Elise est une petite fille curieuse de tout, espiègle et avec un caractère très affirmé. Elle forme une joyeuse bande avec ses trois petits frères.

En tant que parents nous serions heureux d’entrer en contact avec des parents d’un enfant ayant le même syndrome que notre fille. Tout échange d’information peut être un enrichissement.

Pour entrer en contact avec cette famille, vous pouvez vous adresser à l’association.