Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques le plus souvent héréditaires qui sont responsables d'une structure anormale ou d'une fonction manquante dans au moins deux dérivés de l'ectoderme. Au moins 220 formes de D.E. ont été identifiées qui n'ont pas toutes les mêmes caractéristiques.

Manifestations cliniques

Le syndrome le plus courant est celui de Christ-Siemens-Tourraine (D.E. anhidrotique ou XLHED*), dont les signes cliniques sont absence ou diminution importante de la sudation provoquant une intolérance à la chaleur, des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de dents, une dysmorphie faciale caractéristique et fréquemment une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire.
Ce syndrome est donc caractérisé par une triade de signes comportant les cheveux clairsemés (atrichosis ou hypotrichosis), les dents anormales ou absentes (anodontia ou hypodontia) et l'incapacité de suer en raison du manque de glandes sudoripares (anhidrosis ou hypohidrosis). Les Dysplasies Ectodermiques sont un groupe hétérogène de désordres caractérisés par les dystrophies développementaux des structures ectodermales.
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est le syndrome de DE le plus commun (80% des DE). Il est transmis comme trait récessif lié au chromosomes X: il affecte des mâles et est hérité par les porteurs femelles. L'incidence dans les mâles est estimée à 1 dans 100.000 naissances, l'incidence dans les porteurs est probablement autour 17.3 dans 100 000 femmes.
On a rapporté que le manque de dents et l'aspect changé sont des soucis principaux. La plupart des patients présentant ce syndrome ont une espérance de vie normale et une intelligence normale. Le diagnostic précoce est important car le manque de glandes de sueur peut mener à l'hyperthermie, suivie des dommages de cerveau ou de la mort prématurée dans la petite enfance, si non dépisté. Le syndrome est provoqué par des mutations dans le gène d'ED1 ou de XLHED (Xq12-q13.1).
Bien que les produits de gène soient définis, la fonction des protéines n'est pas entièrement connue. Une fois que la fonction exacte est connue, il sera possible de comprendre l'embryogenèse et la morphogénèse des structures ectodermales. Il est tout à fait possible que ces observations de fonction et d'interaction de gène formeront la base de nouvelles méthodes thérapeutiques à l'avenir. Des familles avec ce syndrome devraient être soumises à une consultation génétique. Pour les patients comme pour les dentistes, l'agénésie de dent et ses effets secondaires sur la croissance et le développement des mâchoires est souvent le problème clinique et thérapeutique le plus significatif. Le but du traitement est reconstituer la fonction et améliorer l'aspect des dents, normaliser la dimension verticale et de soutenir les tissus mous faciaux.
(*X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)

Un autre syndrome relativement courant est celui de Clouston. Cette D.E. est caractérisée par des ongles épais par endroits, des cils très fins. Les individus atteints transpirent et ont toutes leurs dents.

Ces maladies peuvent être d'origine familiale ou résulter de nouvelles mutations spontanées. Le gène de la D.E. anhidrotique est connu et localisé, et dans certains cas, le diagnostic antenatal est possible. Il est souvent lié au chromosome X et parfois au chromosome 2.

Exemple d'arbre généalogique pour la mutation du gène récessif sur le chromosome X (XLHED):

Les individus affectés ne peuvent pas transpirer, ce qui provoque des fièvres élevées qui, dans de rares cas, ont pu causer des dégâts au cerveau ou la mort. Se mouiller régulièrement pour se rafraîchir, la vigilance, et l'air conditionné sont indispensables.

Pour pallier à l'absence de dents, le traitement dentaire implique le port d'un dentier dès le plus jeune âge (3 ou 4 ans) pour aller peut-être jusqu'aux implants par la suite. Des précautions doivent être prises pour limiter les risques d'infections respiratoires aiguës et des soins doivent être prodigués pour limiter la sécheresse de la peau et les problèmes d'infections.