Association Française
des Dysplasies Ectodermiques

Les dysplasies ectodermiques sont un ensemble de maladies génétiques rares affectant de façon définitive et sévère de nombreux organes issus de l'ectoderme : peau, glandes sudorales, yeux, poumons, dents, cheveux, système digestif, etc.

Dans la forme la plus courante, les personnes atteintes ne transpirent pas et craignent la chaleur.

Elles ont peu ou pas de dents, de forme conique.

Enfin leur vie quotidienne est rendue très pénible par une accumulation d'autres désagréments : peau et yeux extrêmement desséchés nécessitant des soins plusieurs fois par jour, problèmes digestifs, esthétiques, d'élocution, etc.

Notre association a pour but de rompre l'isolement des personnes et des familles atteintes par une dysplasie ectodermique, de les soutenir psychologiquement et materiellement, de réunir toute l'information et de la diffuser, de fédérer les initiatives médicales et la recherche scientifique.

 

Introduction aux Dysplasies Ectodermiques

Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques le plus souvent héréditaires qui sont responsables d'une structure anormale ou d'une fonction manquante dans au moins deux dérivés de l'ectoderme.

Au moins 220 formes de D.E. ont été identifiées qui n'ont pas toutes les mêmes caractéristiques.

Manifestations cliniques

Le syndrome le plus courant est celui de Christ-Siemens-Tourraine (D.E. anhidrotique) dont les signes cliniques sont absence ou diminution importante de la sudation provoquant une intolérance à la chaleur, des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de dents, une dysmorphie faciale caractéristique et fréquemment une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire.

Un autre syndrome relativement courant est celui de Clouston. Cette D.E. est caractérisée par des ongles épais par endroits, des cils très fins. Les individus atteints transpirent et ont toutes leurs dents.

Vivre avec une dysplasie ectodermique anhidrotique

Les individus affectés ne peuvent pas transpirer. Ce qui provoque des fièvres élevées qui, dans de rares cas, ont pu causer des dégâts au cerveau ou la mort. Se mouiller régulièrement pour se rafraîchir, la vigilance, et l'air conditionné sont indispensables.

Pour pallier à l'absence de dents, le traitement dentaire implique le port d'un dentier dès le plus jeune âge (3 ou 4 ans) pour aller peut-être jusqu'aux implants par la suite. Des précautions doivent être prises pour limiter les risques d'infections respiratoires aiguës et des soins doivent être prodigués pour limiter la sécheresse de la peau et les problèmes d'infections.

Diagnostic

Le diagnostic est habituellement fait sur des signes cliniques, radiologiques. Il peut être fait chez le pédiatre devant un visage présentant certaines caractéristiques ou devant des fièvres d'origine inconnue. Il a aussi lieu lors de la constatation d'anomalies dentaires sévères. Ce diagnostic clinique devra être complété par un diagnostic génétique.

Transmission

Ces maladies peuvent être d'origine familiale ou résulter de nouvelles mutations spontanées. Le gène de la D.E. anhidrotique est connu et localisé, et dans certains cas, le diagnostic antenatal est possible. Il est souvent lié au chromosome X et parfois au chromosome 2.

 

Dernière mise à jour : 13 septembre 2006
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